Real-Time PCR kit pro kvalitativní stanovení 6 mutací: IVSI-1 (G>A), IVSI-6 (T>C), IVSII-1 (G>A), IVSI-110 (G>A), IVSII-745 (C>G) a srpkovité buněčné mutace v lidské krvi.

Thalassemia je skupina genetických poruch charakterizovaných kvantitativními defekty v syntéze globinového řetězce s následnou nepřítomností nebo sníženou produkcí hemoglobinu vedoucím k různým stupňům mikrocytické anémie. Běžně se vyskytuje u lidí středomořského, indického, afrického, čínského původu a z oblasti středního východu. Beta thalassemie je autosomálně recesivní porucha jednoho genu charakterizovaná sníženou (β + nebo β 0)  syntézou beta globinu vedoucí ke snížené produkci hemoglobinu (HbA).

TRUPCR® Beta Thalassemia Kit je určen pro detekci 6 mutací nalezených v populaci oblasti středního východu. Pro každý vzorek k identifikaci heterozygotní nebo homozygotní mutace je přítomen divoký typ a mutantní typ PCR master mix.  Fluorescence mutací je značena barvivem FAM. Každá směs primerových sond obsahuje také interní kontrolu označenou barvivem HEX. Souprava zajišťuje velmi vysokou citlivost detekce v klinických vzorcích. Kit je určen pro diagnostiku in vitro a poskytuje kvalitativní detekci.

Výhody TRUPCR® Beta Thalassemia kitu

• Kit detekuje 6 mutací: IVSI-1 (G>A), IVSI-6 (T>C), IVSII-1 (G>A), IVSI-110 (G>A),IVSII-745 (C>G) a srpkovité buněčné mutace v jednom testu
• Rychlý a extrémně přesný test
• Spolehlivý a vysoce reprodukovatelný test
• Vyšší citlivost a specificita
• Amplifikace alely mutantního a divokého typu za účelem zjištění přítomnosti heterozygotní i homozygotní mutace z jednoho vzorku.
• Snadná kompatibilita s Applied Biosystems 7300 / 7500 Real-Time PCR System, AriaMx Real-Time PCR System, CFX Connect™ / CFX96™ / Dx Real-Time PCR Detection System, QuantStudio™ 3 and 5 Real-Time PCR System, Rotor-Gene Q, StepOne™ / StepOnePlus™ Real-Time PCR System