PCR in vitro diagnostický test určený k detekci interních tandemových duplikací (ITD)a mutací (D835) domény tyrosinkinázy (TKD) v genu FLT3 v genomické DNA extrahované z mononukleárních buněk získaných z periferních buněk krve pacientů s diagnózou akutní myeloidní leukémie (AML). Souprava je kombinací klasické PCR metody a real time PCR. Gen FLT3 kóduje receptorovou tyrosinkinázu (RTK), která hraje rozhodující roli v krvetvorbě a růstu buněk, protože reguluje různé buněčné procesy, jako je proliferace, diferenciace a apoptóza. Nejběžnější mutace v genu FLT3 zahrnuje interní tandemovou duplikaci (ITD) mezi exony 14 a 15 v juxtamembránové doméně, která se u každého pacienta liší v poloze a délce. Hlavním dopadem interní tandemové duplikace genu FLT3 je vysoké riziko relapsu onemocnění a snížení možnosti přežití. Dalším běžným typem mutace genu FLT3 jsou missense mutace v exonu 20 aktivační smyčky (A-smyčka) v doméně tyrosinkinázy (TKD). Téměř všechny tyto mutace obsahují substituci aspartátu tyrosinem na kodonu 835 (D835Y) bodovou mutací (GAT → TAT). Tyto mutace vytváří konformační změnu v proteinu, narušující energetickou rovnováhu potřebnou ke stabilizaci uzavřené formy. Deaktivují její autoinhibiční funkci, která způsobuje její konstitutivní aktivaci.
Výhody TRUPCR ® FLT3 Mutation Detection Kitu
- Kit umožňuje citlivou a specifickou detekci nejběžnějších ITD FLT3 a mutací D835 v jednom běhu
- Kompatibilita s různými přístroji PCR
- Snadno použitelné, rychlý, spolehlivý, komplexní a nákladově efektivní test
