Detekce translokace PML-RARA t (15; 17) je diagnosticky významná pro akutní promyelocytární leukémii (APL), ačkoli diagnóza může také být založená na morfologii. Výzkumy naznačují, že 99% pacientů s APL má translokaci mezi chromozomy 15 a 17, což slečuje gen alfa (RARA) receptoru kyseliny retinové na chromozomu 17 s genem PML na chromozomu 15. Proto se detekce translokace PML-RARA t (15; 17) používá v rámci klinického výzkumu jako identitifikátor APL. V závislosti na umístění bodů přerušení v místě PML, intronu 6, exonu 6 a intronu 3, mohou být příslušné podtypy transkriptu PML-RARa vytvořeny a označují se jako dlouhé (L nebo bcr1), variabilní(V nebo bcr2) a krátké (S nebo bcr3). Představují 50-55%, 5-10% a 30-40% případů. Souprava je in vitro test amplifikace nukleových kyselin pro kvalitativní detekci fúzních transkriptů PML-RAR-alfa v lidských klinických vzorcích. V tomto testu pomocí více zkumavek je extrahovaná RNA podrobena postupům reverzní transkripce-real time PCR (RT-PCR) pro detekci dlouhých (L nebo bcr1), variabilních(V nebo bcr2) a krátkých (S nebo bcr3) ) izoforem současně. Pro ověření kontroly kvality je přidaná amplifikace genu ABL.
Výhody TRUPCR® PML – RARA PCR Kitu
První komerční test k přesné detekci a diferenciaci fúzních transkriptů bcr1, bcr2 a bcr3
Detekce a diferenciace obou (5 ‘ i 3’) forem bcr2
Vyšší citlivost a specificita díky snadnému pracovnímu postupu a rychlé analýze
