PCR kit pro kvalitativní stanovení mutací CALR v genomické DNA z plné krve pacientů podezřelých na výskyt myeloproliferačních nádorů (MPN). Souprava umožňuje identifikaci dvou hlavních mutací CALR (typ 1 a typ 2). MPN je skupina onemocnění, která ovlivňují tvorbu krvinek. U všech forem MPN vede problém s kostní dření ke zvýšeným hladinám krevních buněk cirkulujících v krevním řečišti. Onemocnění MPN je charakterizováno chronickou akumulací různých typů zralých krvinek v krvi, které jsou buď Philadelphia chromozom pozitivní (Ph +) nebo negativní (Ph–). Kalreticulin (CALR) je vysoce konzervovaný luminální chaperonový protein přítomný v endoplazmatickém retikulu vázající Ca2 +, který má rozhodující roli v procesu skládání glykoproteinů a řadu dalších buněčných funkcí. Kalreticulin je kódován genem CALR na chromozomu 19. Somatické mutace v exonu 9 Kalretikulinu jsou druhou nejrozšířenější nukleotidovou změnou v Ph-negativních myeloproliferačních nádorech (MPN), s výjimkou polycytémie vera. Nejčastější jsou tyto 2 specifické mutace: L367fs*46 (mutace typu 1), což představuje deleci 52 bp obklopenou 7 páry bází identické sekvence a K385fs*47 (typ 2), která je výsledkem inzerce 5 bp a představuje inverzní duplikaci pěti nukleotidů před inzercí.
Výhody TRUPCR® CALR Kitu
Kit umožňuje citlivou a specifickou detekci nejběžnějších CALR mutací v jednom běhu
Souprava nabízí citlivost k detekci až 1% mutantní alely na pozadí 99% alel divokého typu
Pro zabránění falešně negativních výsledků kit obsahuje interní kontrolu kvality
Kompatibilita s různými přístroji PCR
Rychlý, spolehlivý, komplexní a nákladově efektivní test
