Real time PCR kit pro detekci mutací C-KIT genu. Test je založen na detekci D816V v genu C-KIT v genomové DNA extrahované z periferní krve pacientů s diagnózou akutní myelogenní leukémie (AML) nebo jiné malignity. KIT je receptor thirosinkinázy. Mutace KIT postihují převážně exony 8 nebo 17, vedou ke zvýšení funkce a vyskytují se ve 2% až 14% všech případů AML. Výskyt mutací v KIT genu je vyšší u cbf-aml (nachází se v přibližně 7% až 46% případech). Přítomnost mutací v KIT genu je obecně spojována s horší prognózou případů. Mutace D816V vede k substituci aminokyselin v C-KIT genu v poloze 816, z kyseliny asparagová (D) na valin (L). Tato mutace je spojena se středně závažnou prognózou u AML pacientů s t (8; 21), inv (16) nebo t (16; 16) karyotypem. U pacientů bez mutací C-KIT genu jsou t (8; 21), inv (16) at (16; 16) spojeny s příznivou prognózou.
Výhody TRUPCR® C-KIT Mutation Detection Kitu
Kit umožňuje citlivou a specifickou detekci nejběžnějších D816V mutací v jednom běhu
Souprava nabízí citlivost k detekci až 1% mutantní alely na pozadí 99% alel divokého typu
Kompatibilita s různými přístroji PCR
Snadno použitelné, rychlý, spolehlivý, komplexní a nákladově efektivní test
